Die Versorgung von Patient:innen mit Phenylketonurie muss lebenslang gesichert sein – europaweit
Phenylketonurie (PKU) – eine seltene Erkrankung, die das Leben beeinträchtigt
Die Phenylketonurie (PKU) ist ein Beispiel dafür, wie wichtig eine frühe Diagnose und medizinischer Fortschritt sind. PKU war eine der ersten Erkrankungen, die zur Einführung des Neugeborenen-Screenings geführt haben.[2,3] Oft als Erfolgsgeschichte angeführt, aber dennoch\“offenbart die PKU einige Lücken und Missverständnisse in unserem Denken, die es zu füllen bzw. auszuräumen gilt\“, so Hagedorn. PKU ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Gendefektes zur schädlichen Anreicherung der Aminosäure Phenylalanin (Phe) im Blut kommt.[4]\“Phe ist in Proteinen enthalten – also in so alltäglichen Lebensmitteln wie einem Stück Hähnchen oder einem Glas Milch. Ohne eine lebenslange und unglaublich restriktive medizinische Diät greift dieses Gift das Gehirn an\“, betonte Hagedorn. Phenylalanin wirkt bei erhöhten Blutkonzentrationen (Hyperphenylalaninämie) schädlich.\“Stellen Sie sich vor, Sie müssten jeden Tag jedes einzelne Gramm Ihrer Nahrung abwiegen, in dem Wissen, dass PKU Ihnen nicht nur Bauchschmerzen bereitet, sondern aktiv Ihre Denk-, Konzentrations- und Funktionsfähigkeit beeinträchtigt.\“
Den\“pädiatrischen Mythos\“widerlegen
Hagedorn fuhr fort:\“Da sich 70 % der seltenen Krankheiten im Kindesalter manifestieren, herrscht die weit verbreitete, aber falsche Annahme, dass es sich dabei um Kinderkrankheiten handelt. Viele betrachten PKU immer noch als ein gelöstes Problem der Pädiatrie. Ein gefährlicher Trugschluss! Dank Neugeborenenscreening und frühzeitiger Behandlung sind Kinder mit PKU heute nicht mehr von schweren Hirnschäden bedroht. Aber PKU verschwindet nicht mit 18 Jahren. Es ist ein lebenslanger Kampf mit dem Stoffwechsel. Das Gehirn bleibt auch im Erwachsenenalter anfällig.\“
\“Lebenslange Versorgung muss Realität werden!\“
\“Das Neugeborenenscreening ist weit mehr als nur eine Diagnose, es ist ein Versprechen auf eine gute Gesundheitsversorgung ohne Verfallsdatum\“, erklärte Hagedorn.\“Dennoch fehlt es in ganz Europa an Behandlungskapazitäten für PKU-Patient:innen. Für die langfristige Bewältigung der per Screening entdeckten Erkrankung sind unsere Gesundheitssysteme noch nicht gerüstet. Bei der Entwicklung eines europäischen Aktionsplans für seltene Krankheiten müssen wir daher sicherstellen, dass lebenslange Versorgung nicht nur ein Schlagwort ist, sondern eine strukturelle Realität, die die Patient:innen von der Wiege bis ins Erwachsenenalter begleitet\“, so Hagedorns eindringlicher Apell.
\“Unmet Need\“neu definieren -über das Überleben hinaus
Die Definition des\“Unmet Need\“, des ungedeckten medizinischen Bedarfs, ist wichtig, um zu entscheiden, wo die begrenzten Ressourcen im Gesundheitswesen investiert werden sollten. Tendenziell würden Unmet Needs eng über Morbidität und Mortalität definiert. Dies seien zwar wichtige Kennzahlen, genügten aber nicht, betonte Hagedorn.\“Bei genetischen Erkrankungen wie PKU werden die Patient:innen mit einem innovativen Medikament wahrscheinlich nicht länger leben oder gesünder sein, da die PKU weiterhin besteht. Für PKU-Patient:innen ist der Unmet Need oft therapeutischer Natur. Es geht um Lebensqualität, um die psychische Belastung durch eine lebenslange, extrem restriktive Diät und um die Fähigkeit, am gesellschaftlichen Lebenteilzunehmen, zu arbeiten und ohne den ständigen Brain Fog, den Nebel im Kopf zu leben, der mit metabolischer Instabilität einhergeht.\“Hagedorn forderte, dass dieser ungedeckte therapeutische Bedarf anerkannt werden müsse, um Anreize für die Arzneimittelentwicklung zu schaffen.\“Wenn eine Therapie einem PKU-Patienten ermöglicht, ein normales Stück Brot zu essen, dann liegt der Wert dieses einen zusätzlichen Brotes pro Tag nicht nur in den Kalorien oder dem Lebensstil. Es ist der Wert der sozialen Teilhabe, der Freiheit und des psychischen Wohlbefindens.\“
Behandlungsabbruch kann schwere Folgen haben
Dennoch führen zahlreiche PKU-Betroffene als Erwachsene ihre Diät nicht weiter und verzichten auch auf medikamentöse Therapieoptionen. Als Gründe nannte Hagedorn u. a. Frustration, die selbstgesteckten Erwartungen wieder einmal nicht erfüllt zu haben, und einen\“mentalen Burnout\“, sich ständig um geeignetes Essen Gedanken machen zu müssen. Dazu kämen noch die oft sehr langen Wartezeiten auf einen Termin im Stoffwechselzentrum – ein Zeichen für sie, dass ihre PKU offenbar nicht so wichtig sei. Richtig sei jedoch, dass die Zentren meist einfach überlastet sind. Ein Diätabbruch bei Erwachsenen mit PKU sei tückisch, denn sie merken zunächst einmal nichts, wenn sie zu viel Phenylalanin zu sich nehmen, erklärte Hagedorn und ergänzte:\“Erst im Laufe der Zeit entwickelt sich sehr langsam ein Brain Fog mit Unkonzentriertheiten, Kopfschmerzen,Übellaunigkeit. Später können Ekzeme und Mobilitätsprobleme wie Ataxien entstehen. Meist ist es das engere soziale Umfeld, das die schleichenden Veränderungen bemerkt, nicht der oder die Betroffene selbst.\“
Versorgungslücken müssen dringend geschlossen werden
Laut Hagedorn ist eine große Anzahl an PKU-Patient:innen ohne Anbindung an eine Stoffwechselambulanz. Dies seien einmal diejenigen, die in den 1980er Jahren mit Erreichen des Jugendalters aus der Behandlung entlassen wurden, da man es damals nicht besser wusste. Dann gebe es die Gruppe, die die Behandlung (schleichend) abbricht, weil die hohen Therapie-Belastungen zu viel werden. Ein anderer Grund für die fehlende Anbindung seien die unzureichenden Versorgungskapazitäten. Hagedorn erklärte:\“Aktuell leben in Deutschland etwa 1.600 betroffene Kinder und Jugendliche bis 21 Jahre, die durch 30 pädiatrische Stoffwechselzentren ausreichend versorgt werden. Demgegenüber stehen lediglich 10 spezialisierte Stoffwechselambulanzen für etwa 6.200 erwachsene Betroffene – davon ca. 3.600 früh diagnostiziert und 2.600 spät oder nicht diagnostiziert.\“\“Insgesamt geht die DIG PKU davon aus, dass etwa die Hälfte – vielleicht sogar mehr – der früh erkannten Erwachsenen mit PKU lost to follow-up oder sogar lost to care ist.\“
\“Der Versorgungsmangel wird sich wegen der bevorstehenden Verrentungswelle bei den Leistungserbringenden zu einer Versorgungskrise ausweiten, wenn nicht schnell gegengesteuert wird\“, betonte Hagedorn. Die langfristigen Gesundheitsfolgen für die Betroffenen, aber auch für die Gesellschaft würden dramatisch sein.\“Statt Finanzierungen zu kürzen und Kapazitäten abzubauen, muss dringend in die notwendigen Strukturen und in die Ausbildung von Fachkräften in der Stoffwechselversorgung, bei Ärzt:innen und Ernährungstherapeut:innen investiert werden\“, lautete die Forderung von Hagedorn.
Aufruf zu politischem Mut
Sein abschließender Apell an alle Teilnehmenden des Rare Diseases Forums:\“Die PKU hat uns vor 60 Jahren gelehrt, wie man Leben rettet. Heute hat die EU die Möglichkeit – oder sogar die Notwendigkeit -, der Welt zu zeigen, wie man diese Leben mit Würde, Innovation und Gerechtigkeit erhält. Seien wir mutig. Sorgen wir dafür, dass keine seltene Krankheit zu selten und kein ungedeckter Bedarf zu unwichtig für die europäische Gerechtigkeit ist.\“
Über Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die das Gehirn betrifft. Sie wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das den Bauplan für das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) enthält. Folglich ist die Enzymaktivität der PAH beeinträchtigt und die Aminosäure Phenylalanin (Phe) kann nicht ausreichend verstoffwechselt werden. Bleibt eine PKU unbehandelt oder wird sie ungenügend kontrolliert, reichert sich Phe in schädlichen Mengen im Körper an. Dies kann schwere geistige Behinderungen, Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen, Gedächtnisverlust sowie Verhaltensstörungen und emotionale Probleme verursachen. In den ersten Lebensjahren sind Schäden, die durch toxische Phe-Werte verursacht werden,irreversibel. Die Diagnose von PKU erfolgt in der Regel während des Neugeborenen-Screenings.
Über DIG PKU
Die DIG PKU ist eine bundesweit aktive Selbsthilfeorganisation für Patient:innen mit Phenylketonurie und verwandten angeborenen Stoffwechselstörungen sowie ihren Zugehörigen. Der Verein wurde 1975 gegründet und zählt heute etwa 2.600 Mitglieder. In seinen 17 Regional- und 6 Fachgruppen unterstützt der Verein seine Mitglieder mit Vortragsveranstaltungen, Kochkursen und Seminaren bei der alltäglichen Krankheits- und Therapiebewältigung. Darüber hinaus arbeitet die DIG PKU aktiv in Forschungsprojekten mit, beteiligt sich an der Erstellung von Leitlinien und vertritt die Interessen seiner Mitglieder gegenüber der Politik und den relevanten Akteuren im Gesundheitssystem.
Über PTC Therapeutics
PTC ist ein globales biopharmazeutisches Unternehmen, das leidenschaftlich Medikamente erforscht, entwickelt und vermarktet, die Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zugutekommen. Die Fähigkeit von PTC, neue Therapien zu entwickeln und Produkte weltweit zu vermarkten, ist die Grundlage für Investitionen in eine robuste und breit gefächerte Pipeline innovativer Medikamente. Um mehr über PTC zu erfahren, besuchen Sie uns bitte unter www.ptcbio.de. Die deutsche Niederlassung von PTC Therapeutics hat ihren Sitz in Frankfurt am Main, die österreichische in Wien.
Quellen
1. DIG PKU e. V. – Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ [zuletzt abgerufen am 04.05.2026]
2. DIG PKU e. V. – Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen. https://www.dig-pku.de/index.php?home/ [zuletzt abgerufen am 06.05.2026]
3. Bundesgesundheitsministerium. Gesundheitsuntersuchungen für Kinder und Jugendliche. https://ots.de/dSfUK2 [zuletzt abgerufen am 27.04.2026]
4. Van Spronsen FJ et al. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):36.
DE-PKU-0350
Pressekontakt:
Kristina Kempf
kkempf@ptcbio.com
Original-Contentvon: PTC Therapeutics Germany GmbH,übermittelt durch news aktuell
Categories: Allgemein
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